Biomarker dalam Diagnostik Medis : Jantung dan Kanker

Biomarker hadir sebagai metode yang lebih baru dalam dunia medis, menawarkan pendekatan yang lebih canggih dibandingkan metode-metode diagnostik sebelumnya yang lebih bersifat invasif.

Penggunaan biomarker memungkinkan pasien bisa mendapatkan hasil diagnosis yang lebih cepat dan lebih akurat. Metode ini juga dinilai memiliki manfaat yang lengkap, dimulai dari skrining kesehatan, diagnosis, serta untuk pemantauan perkembangan penyakit dan efektivitas suatu perawatan.

Apa yang dimaksud dengan biomarker dan apa saja manfaatnya? Kita cari tahu selengkapnya berikut ini.

Apa itu biomarker? Pengertian dan fungsinya

Biomarker adalah molekul atau zat di dalam tubuh yang bisa menunjukkan apakah ada ketidaknormalan atau tanda adanya penyakit. Jenis molekul yang bisa berfungsi sebagai biomarker sangat beragam, mulai dari DNA, protein, hingga hormon. 

Masih banyak jenis molekul lainnya yang bisa dijadikan tanda-tanda adanya penyakit, tergantung pada apa yang ingin diketahui dari pemeriksaan tersebut. 

Berikut ini beberapa contoh biomarker lainnya yang umum digunakan dalam berbagai konteks medis.

• Glukosa darah: Untuk mendeteksi atau memantau diabetes.
• Kolesterol: Digunakan untuk mengevaluasi risiko penyakit jantung.
• Enzim jantung (Troponin, CK-MB): Untuk mendeteksi kerusakan jantung, biasanya setelah serangan jantung.
• PSA (Prostate-Specific Antigen): Untuk mendeteksi risiko kanker prostat.
• CA-125: Sebagai biomarker untuk kanker ovarium.
• HER2: Untuk kanker payudara, menunjukkan apakah kanker responsif terhadap jenis pengobatan tertentu.
• HbA1c: Menunjukkan rata-rata kadar glukosa darah dalam beberapa bulan terakhir, digunakan untuk memantau diabetes.
• C-Reactive Protein (CRP): Sebagai indikator peradangan atau infeksi.
• Bilirubin: Untuk diagnosis dan pemantauan penyakit hati atau gangguan pada saluran empedu.
• Biomarker tumor: Seperti AFP (Alpha-fetoprotein), hCG (human Chorionic Gonadotropin), dan LDH (Lactate Dehydrogenase) digunakan untuk memantau respons pengobatan terhadap beberapa jenis kanker.
• Cortisol: Untuk mengevaluasi fungsi kelenjar adrenal dan mendeteksi kelainan seperti sindrom Cushing dan penyakit Addison.
• B-type Natriuretic Peptide (BNP): Digunakan untuk mendeteksi dan memantau gagal jantung.
• Vitamin D: Untuk mengevaluasi kekurangan atau kelebihan vitamin D.
• Apolipoproteins: Untuk mengevaluasi risiko penyakit jantung dan stroke.
• Hormon Tiroid (T3, T4, TSH): Untuk mengevaluasi fungsi tiroid.

Contoh penanganan penyakit yang paling umum menggunakan biomarker adalah penyakit jantung dan kanker.

Dalam konteks penyakit jantung, molekul biomarker atau biological marker bisa berupa unsur protein tertentu dalam darah, yang dapat digunakan untuk mendeteksi risiko atau keberadaan kondisi seperti serangan jantung atau gagal jantung. 

Hal ini memungkinkan dokter untuk dapat bertindak cepat dalam memberikan perawatan yang tepat sesuai kondisi pasien.

Sedangkan dalam konteks kanker, molekul terkait bisa berupa protein, mutasi gen, atau jenis molekul lain yang berkaitan dengan pertumbuhan sel kanker. Informasi ini sangat penting untuk menentukan jenis perawatan yang paling efektif. 

Selain itu, beberapa biomarker kanker dapat digunakan untuk memprediksi sejauh mana kanker akan tumbuh dan menyebar, sehingga sangat berguna dalam merencanakan strategi perawatan.

Namun, selain digunakan untuk tujuan diagnostik dan pemantauan penyakit, biological marker juga sangat penting digunakan dalam fase pengembangan obat. 

Misalnya, digunakan untuk menilai sejauh mana obat investigasional memengaruhi tubuh selama uji klinis, yang pada akhirnya dapat meningkatkan efisiensi dan keberhasilan pengembangan obat jenis baru.

Jadi, baik dalam kasus kanker maupun penyakit jantung, biomarker memegang peranan penting sebagai pemeriksaan awal, diagnostik, pemantauan, dan juga dalam memandu pengembangan terapi baru. 

Metode ini membantu dokter untuk bertindak lebih cepat dan tepat dalam mendeteksi penyakit, menilai efektivitas perawatan, dan pada akhirnya, meningkatkan kualitas hidup pasien.

Biomarker jantung: Indikator kesehatan kardiovaskular

Biomarker jantung adalah molekul atau zat yang ada di dalam darah dan bisa dijadikan ukuran dalam mengetahui apakah seseorang sedang mengidap penyakit kardiovaskular. 

Misalnya, jika seseorang merasakan nyeri di dada, dokter akan mengambil sampel darah untuk memeriksa tingkatan enzim jantung atau biomarker lainnya.

Tingkatan yang tinggi bisa menjadi tanda adanya masalah jantung, seperti serangan jantung atau kondisi lain yang berdampak kepada jantung.

Namun, penting untuk diingat bahwa tingkat biomarker yang tinggi tidak selalu berarti seseorang mengalami serangan jantung. Bisa jadi ada alasan lain, seperti cedera otot atau gangguan ginjal. 

Oleh karena itu, dokter biasanya akan menggunakan tes lain, seperti EKG dan memeriksa gejala klinis lainnya untuk hasil diagnosis yang lebih akurat.

Nyatanya tidak cukup satu tes saja untuk memberikan gambaran lengkap tentang kesehatan jantung seseorang, melainkan butuh beberapa tes biomarker secara bersamaan untuk memberikan wawasan yang lebih baik.

Misalnya, ada biomarker yang menunjukkan peradangan, tekanan berlebih pada jantung, atau tingkat kolesterol. Tes-tes ini bisa membantu dokter menilai risiko jantungmu dan memutuskan apakah seseorang membutuhkan perawatan lebih lanjut.

Jenis-jenis biomarker jantung dan kegunaannya

Biomarker jantung adalah indikator biologis yang bisa diukur dan digunakan untuk mengevaluasi kondisi jantung. Berikut beberapa jenis biomarker jantung dan kegunaannya.

• Troponin
  Troponin adalah jenis protein yang ditemukan di sel-sel otot jantung. Peningkatan level troponin dalam darah biasanya menandakan adanya kerusakan pada otot jantung, yang sering kali disebabkan oleh serangan jantung.
• CK-MB (Creatine Kinase-MB)
  Enzim creatine kinase juga meningkat saat ada kerusakan otot jantung, tetapi kurang spesifik dibandingkan troponin. Biasanya digunakan bersama tes lain untuk diagnosis serangan jantung.
• BNP dan NT-proBNP
  BNP (B-type Natriuretic Peptide) dan NT-proBNP (N-terminal pro b-type Natriuretic Peptide) dilepaskan oleh jantung ketika mengalami tekanan atau stres, biasanya karena gagal jantung. Tes ini membantu dokter dalam diagnosis dan pemantauan gagal jantung.
• Mioglobin
  Mioglobin adalah protein yang membantu otot, termasuk otot jantung, dalam menyimpan oksigen. Peningkatan level mioglobin bisa menjadi tanda awal kerusakan otot jantung, tetapi karena mioglobin juga ditemukan di otot lain, tes ini kurang spesifik.

Diagnosis menggunakan biomarker jantung

Tes darah adalah metode diagnosis menggunakan biomarker yang paling sering digunakan oleh dokter jantung atau kardiolog dalam mengevaluasi apakah seseorang sedang mengidap penyakit jantung  atau baru saja mengalami serangan jantung.

Umumnya, biomarker jantung yang dijadikan standar adalah troponin. Sel-sel jantung akan mengeluarkan protein, salah satunya troponin, saat terjadi kerusakan pada otot jantung. Level troponin bisa meningkat juga jika terjadi penyumbatan arteri jantung atau tekanan pada jantung.

Namun, peningkatan level troponin tidak selalu menandakan terjadinya serangan jantung. Dokter akan melakukan tes biomarker lainnya karena tes darah troponin masih dinilai sangat sensitif.

Biomarker kanker: Pendekatan diagnostik baru

Konsep biomarker kanker mencakup berbagai jenis substansi, penanda genetik, dan aktivitas seluler yang dapat memberikan informasi sangat berharga mengenai keberadaan, risiko, dan perkembangan kanker. 

Biomarker bisa berasal dari berbagai material biologis, termasuk DNA, RNA, protein, atau bahkan tes pencitraan, dan bisa ditemukan di jaringan, cairan tubuh, atau tumor. 

Indikator ini memiliki beberapa fungsi, seperti membantu dalam upaya skrining kanker, memberikan panduan pengobatan, dan memantau perkembangan penyakit.

Pengujian biomarker berbeda dengan tes genetik, meskipun ada beberapa persamaan. 

• Pengujian biomarker lebih berfokus pada indikator yang berkaitan dengan tumor atau jaringan yang terdampak, misalnya tes tumor marker.
• Tes genetik lebih mendalami variasi genetik garis keturunan yang menandakan rentan kanker yang diturunkan.

Kedua jenis tes ini bisa memberikan pemahaman yang lebih komprehensif mengenai kanker dan opsi pengobatan yang paling efektif bagi seseorang.

Ada berbagai jenis biomarker dengan fungsionalitas yang berbeda, seperti yang memicu pertumbuhan sel yang abnormal seperti HER2, yang mendukung efektivitas pengobatan seperti SPARC, dan yang bisa mengganggu efikasi pengobatan, seperti ERCC1. 

Pada umumnya, upaya pengobatan akan menargetkan biomarker ini secara spesifik. Harapannya, langkah ini dapat meningkatkan efektivitas upaya perawatan pasien.

Penting untuk diingat bahwa meskipun sebagian orang mungkin memiliki gen yang menjadikan diri mereka rentan terhadap kanker (seperti BRCA1 dan BRCA2), namun gen-gen tersebut belum tentu diartikan sebagai kanker.

Di sisi lain, sebagian besar sel kanker memproduksi biomarker yang bisa menunjukkan struktur genetik dan molekuler kanker yang unik, terpisah dari DNA keturunan individu tersebut.

Oleh karena itu, kegunaan biomarker kanker sangat luas dan beragam, mulai dari diagnosis dan penilaian risiko, hingga perencanaan pengobatan dan pemantauan berkelanjutan.

Biomarker kanker payudara: Lebih dari sekadar deteksi

Penanganan kanker payudara sangat bergantung pada berbagai biomarker, seperti halnya:

• Reseptor estrogen (Estrogen Receptor/ER)
• Reseptor progesteron (Progesterone Receptor/PR)
• Human Epidermal Growth Factor Receptor (HER2)

Pengujian biomarker khusus ini dalam tes laboratorium memang dapat membantu dokter memahami kondisi pasien dan melanjutkannya dengan pengobatan kanker payudara tertentu, namun ada masalah lain di luar ini. 

Tes-tes ini berpotensi mahal dan terkadang dokter masih perlu mengulangi tes untuk memastikan hasil yang akurat.

Selain marker-marker khusus itu, ada juga jenis-jenis lain dari zat kimia atau sel dalam darah yang bisa membantu dokter. Salah satunya adalah tes darah yang disebut biopsi cair. 

Biopsi cair dinilai efektif dalam memberikan dokter informasi secara lebih cepat terkait tingkat efektivitas pengobatan. Ada juga marker yang bisa memberi tahu dokter apakah kanker akan lebih mudah atau lebih sulit untuk bisa diobati.

Terlepas dari kemajuan yang besar dalam upaya mengobati kanker payudara, tantangan masih ada. Salah satu masalah adalah lamanya waktu yang dibutuhkan untuk memberi jawaban atas tes konvensional yang digunakan untuk melihat apakah pengobatan berhasil atau tidak.

Namun tes darah biopsi cair ini bisa memberikan informasi yang lebih cepat dan lebih tepat sehingga dokter bisa menyesuaikan pengobatan secara lebih efektif.

Teknologi terkini dalam identifikasi biomarker kanker

Teknologi dalam identifikasi biomarker kanker terus berkembang untuk memberikan diagnosis yang lebih cepat, akurat, dan komprehensif. Berikut ini beberapa teknologi terkini yang digunakan.

• Liquid Biopsy (biopsi cair)
  Liquid Biopsy atau biopsi cair memanfaatkan sampel darah untuk mendeteksi sel tumor sirkulasi atau fragmen DNA tumor.
• Chips DNA atau Microarrays
  Chips DNA memungkinkan analisis genetik dalam skala besar dan bisa digunakan untuk mendeteksi ekspresi gen yang berbeda antara sel kanker dan sel normal.
• Tissue Microarray (TMA)
  Tissue Microarray adalah metode yang memungkinkan banyak spesimen jaringan untuk diuji secara bersamaan, mempercepat identifikasi biomarker.
• Next-Generation Sequencing (NGS)
  Teknologi ini memungkinkan pemindaian cepat dari gen dan sangat berguna dalam menemukan mutasi atau variasi genetik yang bisa menjadi biomarker.
• Immunohistochemistry (IHC)
  Immunohistochemistry (IHC) menggunakan antibodi untuk mendeteksi keberadaan protein spesifik dalam jaringan, yang bisa menjadi biological marker.
• Mass Spectrometry
  Mass Spectrometry adalah metode yang sangat sensitif untuk mengidentifikasi protein dan molekul lain, dan sering digunakan dalam penelitian biomarker.
• Quantitative PCR (qPCR)
  Quantitative PCR (qPCR) digunakan untuk mengukur tingkat ekspresi gen dan bisa digunakan untuk mendeteksi biomarker pada tingkat RNA.
• Flow Cytometry
  Teknologi ini digunakan untuk mengukur karakteristik fisik dan kimia dari sel dalam penelitian biomarker.
• Single-Cell Sequencing
  Metode Single-Cell Sequencing memungkinkan analisis genetik pada tingkat sel tunggal.
• imaging Biomarkers
  Teknologi seperti PET, MRI, dan CT scan juga bisa digunakan dalam mengidentifikasi dan memvalidasi biological marker berdasarkan karakteristik tumor dari hasil pencitraan.

Semua teknologi ini memiliki kelebihan dan kekurangan tersendiri, dan umumnya dikombinasikan untuk memberi gambaran terlengkap dan terakurat dari kondisi biomarker kanker.