角膜营养不良是一组遗传性疾病，由于基因突变导致修复机制异常，角膜在受伤后的恢复过程中特定的灰白色蛋白质积累。
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角膜营养不良本质上是一种遗传性疾病。即使家族中没有其他人患有角膜营养不良突变，该突变仍然可能遗传给下一代。
紫外线或角膜的物理损伤可能会加重症状或影响疾病的进展。
常见类型
发病时间：通常在10岁左右出现症状，随后视觉异常持续进展。
原因：已知的主要原因是TGFBI R124C基因突变。
症状：灰白色、蛋形沉积物在角膜上以点状形式出现，并不断增加数量和大小。
特征：弯曲的分支状线性沉积物连接形成网状结构。
其他：占角膜营养不良患者的14%。（《美国眼科学杂志》，2000年，第130卷，第516页）
发病时间差异：可能发生在3至42岁之间。
发病时间：在10至20岁之间，角膜内开始形成并发展的灰白色沉积物。
原因：TGFBI R124L基因突变被认为是最可能的原因。
症状：沉积物以流动的非典型形式分布在角膜的各层中。
特征：症状主要从角膜最外层开始。
其他：可能从2岁左右开始出现疼痛性角膜损伤。
发病时间：症状通常在儿童或青少年时期出现，随后视力持续恶化。
原因：TGFBI R555Q基因突变被认为是最可能的原因。
症状：蜂窝状沉积物在角膜上形成，从最外层的中央逐渐向边缘扩展，呈对称分布的白色点状物。
通过眼科医生的仪器检查可以确认角膜营养不良，但对于症状轻微或没有症状的患者，可能很难准确识别。因此，建议通过基因检测来准确诊断该疾病。
大多数角膜营养不良患者在早期阶段角膜是透明的，即使疾病已发展，由于个体生活环境的差异以及长期佩戴隐形眼镜等因素，表现程度可能会有所不同，因此可能难以获得准确结果。
通过基因检测，即使是难以通过眼科仪器检查判断的患者，也可以通过准确的判断标准进行筛选。此外，许多教材和文献规定，对于与角膜营养不良相关的突变基因携带者，建议禁止进行LASIK等屈光手术。
角膜移植是治疗角膜营养不良的手术方法。虽然通过切割角膜可以暂时改善视力，但很快会复发并加重。
通过治疗性激光角膜切削术（光疗性角膜切削术，PTK）部分去除混浊的角膜层，可以暂时治疗角膜营养不良。然而，随着时间推移，角膜营养不良会再次复发，并导致更严重的混浊。因此，尽可能延缓疾病的发作和进展非常重要。
目前尚无治愈角膜营养不良的方法。一旦确诊角膜营养不良，作为预防措施，最好的方法是调整生活方式，定期监测，以防止角膜的物理性损伤。
预防小贴士：
建议避免进行LASIK等屈光手术。
为了尽可能延缓疾病的进展，应避免紫外线等外部刺激。户外活动时，建议佩戴具有防紫外线功能的防护眼镜和宽边帽。
始终注意眼睛护理，避免在剧烈运动和日常生活中触碰眼睛。
定期使用人工泪液。
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