角膜营养不良
了解更多关于角膜营养不良的知识，包括其定义、病因、类型、症状以及早期检测的检查方法。
什么是角膜营养不良？
角膜营养不良是一组遗传性疾病，由于基因突变导致修复机制异常，角膜在受伤后的恢复过程中特定的灰白色蛋白质积累。
- 角膜营养不良是一种全球性疾病。
这是一种遗传性眼疾，物质会在角膜的透明外层积聚。在 LASIK 或 - LASEK 恢复期间，角膜营养不良的症状可能迅速恶化，表现为角膜各层出现灰白色颗粒蛋白沉积，最终可能导致视力减退甚至失明。
- 基因检测是确诊是否患有角膜营养不良的最准确方法。
角膜营养不良的发病率（以阿维利诺角膜营养不良为例）
1/870
韩国
1/416
中国
1/1,115
美国
为什么了解角膜营养不良很重要？
了解角膜营养不良非常重要，因为这是一种尚无治愈方法的遗传性疾病。一旦疾病进展，目前无法逆转，因此尽量延缓疾病的发病是非常关键的。
角膜营养不良的病因
1. 遗传因素
角膜营养不良本质上是一种遗传性疾病。即使家族中没有其他人患有角膜营养不良突变，该突变仍然可能遗传给下一代。
2. 年龄
大多数病例约在10岁左右发病。然而，由于个体遗传和环境因素的不同，发病时间可能有所差异。也有报道指出，30岁或70岁的患者即使携带突变基因，也可能不出现症状。
3. 环境因素
紫外线或角膜的物理损伤可能会加重症状或影响疾病的进展。
角膜营养不良的类型及症状
基因型
1. 杂合突变
- 一对基因中只有一个有突变。通常表现为轻微症状，逐渐恶化，多见于阿维利诺角膜营养不良（ACD）。
2. 纯合突变
- 一对基因中都有突变。从早年起症状严重，迅速导致视力丧失。纯合突变患者较为少见。
常见类型
1. 颗粒型角膜营养不良1型（GCD1）
- 发病：通常在儿童期出现，伴随视力逐渐丧失。
- 病因：最常见的原因是 TGFBI R555W。
- 症状：角膜中央出现小而分散的灰白色沉积物，并逐渐增多。
- 特征：沉积物呈现类似面包屑的形状。
- 备注：多见于美国人和欧洲人。
2. 阿维利诺角膜营养不良（GCD2 或 ACD）
- 发病：通常在10到20岁之间。
- 病因：最常见的原因是 TGFBI R124H。
- 症状：角膜中央开始出现白色沉积物，数量和大小逐渐增多。
- 特征：有些患者视力严重下降，大多数患者视力逐渐受损。
- 备注：韩国患病率为 1/870。
3. 晶状型角膜营养不良 (LCD1)
发病时间：通常在10岁左右出现症状，随后视觉异常持续进展。
原因：已知的主要原因是TGFBI R124C基因突变。
症状：灰白色、蛋形沉积物在角膜上以点状形式出现，并不断增加数量和大小。
特征：弯曲的分支状线性沉积物连接形成网状结构。
其他：占角膜营养不良患者的14%。（《美国眼科学杂志》，2000年，第130卷，第516页）
发病时间差异：可能发生在3至42岁之间。
4. Reis-Bücklers 角膜营养不良 (RBCD)
发病时间：在10至20岁之间，角膜内开始形成并发展的灰白色沉积物。
原因：TGFBI R124L基因突变被认为是最可能的原因。
症状：沉积物以流动的非典型形式分布在角膜的各层中。
特征：症状主要从角膜最外层开始。
其他：可能从2岁左右开始出现疼痛性角膜损伤。
5. Thiel-Behnke 角膜营养不良 (TBCD)
发病时间：症状通常在儿童或青少年时期出现，随后视力持续恶化。
原因：TGFBI R555Q基因突变被认为是最可能的原因。
症状：蜂窝状沉积物在角膜上形成，从最外层的中央逐渐向边缘扩展，呈对称分布的白色点状物。
角膜营养不良的检测与诊断
眼科检查
通过眼科医生的仪器检查可以确认角膜营养不良，但对于症状轻微或没有症状的患者，可能很难准确识别。因此，建议通过基因检测来准确诊断该疾病。
基因检测
大多数角膜营养不良患者在早期阶段角膜是透明的，即使疾病已发展，由于个体生活环境的差异以及长期佩戴隐形眼镜等因素，表现程度可能会有所不同，因此可能难以获得准确结果。
通过基因检测，即使是难以通过眼科仪器检查判断的患者，也可以通过准确的判断标准进行筛选。此外，许多教材和文献规定，对于与角膜营养不良相关的突变基因携带者，建议禁止进行LASIK等屈光手术。
角膜营养不良的治疗方法
手术
角膜移植是治疗角膜营养不良的手术方法。虽然通过切割角膜可以暂时改善视力，但很快会复发并加重。
光疗性角膜切削术 (PTK)
通过治疗性激光角膜切削术（光疗性角膜切削术，PTK）部分去除混浊的角膜层，可以暂时治疗角膜营养不良。然而，随着时间推移，角膜营养不良会再次复发，并导致更严重的混浊。因此，尽可能延缓疾病的发作和进展非常重要。
角膜营养不良的预防
目前尚无治愈角膜营养不良的方法。一旦确诊角膜营养不良，作为预防措施，最好的方法是调整生活方式，定期监测，以防止角膜的物理性损伤。
预防小贴士：
建议避免进行LASIK等屈光手术。
为了尽可能延缓疾病的进展，应避免紫外线等外部刺激。户外活动时，建议佩戴具有防紫外线功能的防护眼镜和宽边帽。
始终注意眼睛护理，避免在剧烈运动和日常生活中触碰眼睛。
定期使用人工泪液。
联系我们
如您对角膜营养不良有任何疑问或需要帮助与建议，请点击下方按钮向我们发送信息。
